罕见病介绍
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变，绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。2024年2月29日是第十七届“国际罕见病日”，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。
目前，全球罕见病患者人数高达3亿人，已确认的罕见病种类超过6000种，而在这些罕见病中，80%是遗传性疾病。
在我国，罕见病患者约2000万人，且每年新增患者超过20万人。“渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）”“玻璃人（血友病）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“月亮孩子（白化病）”等等这些如童话故事名字的背后都是一个个令人心酸的真实的罕见病；此外，一些相对熟悉的疾病也属于罕见病的范畴，如：遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy ，SMA）、白化病、苯丙酮尿症、血友病、戈谢病等。
罕见病诊断有多难
罕见病早期的一些症状非常普通和常见，难以察觉，导致漏诊和延误治疗。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大。
罕见病大多由特异性的基因突变引起，通常具有单病种发生率低、遗传为主、病情严重、诊断困难、误诊率高、可治疗性低等特点。
2021年，7个罕见病药品经“灵魂砍价”谈判成功，纳入医保，包括全球首个治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物——诺西那生钠注射液等，让罕见病家庭看到了希望。一句“每一个小群体都不应该被放弃”让人泪目。
SMA是一种常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。95%的患者是由于SMN1基因7号外显子纯合缺失而致病（大部分SMN1基因8号外显子共同缺失）；另一个与SMN1高度同源的基因SMN2已被证实与疾病严重程度相关，SMN2的拷贝数在治疗与用药中被作为重要参考数据。因此，精准的检测出SMN1和SMN2的拷贝数对于临床疾病诊断、携带者筛查、疾病严重性预测评估、治疗和预后至关重要。
臻准SMA检测方案
数字PCR能够精准定量基因的拷贝数，臻准数字PCR的SMA解决方案能够在单管完成SMN1外显子7和8与SMN2外显子7和8拷贝数检测的方法，具有准确、快速、操作简单、样本用量少和适用于多种类型样本的优势，为SMA的分子诊断、大规模筛查和疾病严重程度评估提供了一个有力的工具。
臻准SMA试剂盒原理说明：内参基因中含有SMN1、SMN2两个基因位点，通过针对样本中的SMN1两个外显子和SM2两个外显子的定量检测，根据TGR的比值可判定出该检测人是否携带或是否发病。
